С начала текущего года на территории Кубани свыше 19 000 грудничков обследовали методом расширенного неонатального скрининга. Диагностику младенцев осуществляют на предмет 36 заболеваний. К примеру, СМА, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена веществ.
Главный внештатный специалист по медгенетике регионального Минздрава Светлана Матулевич подробнее рассказала о неонатальном скрининге. По её словам, это результативный метод обследования младенцев. Так, у новорожденного в возрасте 48 часов берут образец крови для ранней фиксации наследственных гензаболеваний.
Полученные образцы биоматериала отправляют в исследовательский центр ККБ №1. Все положительные анализы далее проходят доппроверку в Медико-генетическом научном центре имени Бочкова в столице страны. В текущем году в крае с помощью такого скрининга обнаружили 2 случая СМА, 1 случай первичного иммунодефицита и 1 случай нарушения обмена веществ.
Ранее «МК на Кубани» писал, что в регионе расширят программу обследования младенцев на генные болезни. Федпроект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» действует в крае с начала этого года.
