В Краснодарском крае продолжается реализация проекта — «Школа для пациентов с фенилкетонурией», который был инициирован АНО социальной помощи «Ген добра». Эта инициатива, поддержанная фондом Грантов Губернатора Кубани, оказалась крайне востребованной среди жителей краевой столицы и направлена на оказание помощи людям, страдающим от фенилкетонурии.
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, которое возникает из-за недостатка фермента фенилаланингидроксилазы. Это приводит к накоплению фенилаланина в организме, что может вызвать серьезные проблемы с развитием мозга и нервной системы, если не принять меры по контролю уровня этого вещества. В Краснодарском крае проживает около трехсот пациентов с ФКУ, среди которых примерно двести — дети.
Школа для пациентов с фенилкетонурией» играет ключевую роль в жизни этих людей и их семей. Она предоставляет уникальную возможность для общения, обмена опытом и получения необходимой информации от специалистов. На недавнем мероприятии, посвященном этому проекту, выступила команда депутата ЗСК Игоря Брагарника, которая выразила поддержку общественной организации и подчеркнула важность решения проблем, с которыми сталкиваются пациенты.
Елена Шестопалова, врач-генетик высшей категории ФГБНУ Медико-гентический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова, Надежда Мазурова, д.псих. наук, директор Института психологии им. Л.С.Выготского Татьяна Бушуева, врач-диетолог, ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. Академика Н.П.Бочкова поделились своим опытом и знаниями с кубанскими коллегами. Это взаимодействие не только обогащает местных врачей, но и позволяет пациентам и их семьям получить доступ к актуальной информации о лечении и поддержке.
На встрече поднимались важные вопросы, касающиеся лечения и жизни с ФКУ. У родителей детей с этим заболеванием всегда есть множество вопросов, связанных с индивидуальными проявлениями болезни. Это обусловлено тем, что фенилкетонурия может проявляться по-разному в зависимости от мутаций генов, а также от возраста пациента. Проблемы, требующие внимания специалистов, могут возникать на разных этапах жизни, и нет универсального решения для всех случаев.
«Школа очень важна для знакомства, обмена опытом и общения пациентов и их семей. Это эффективный инструмент помощи и психологической поддержки для пациентов Краснодарского края», - отметила руководитель АНО социальной помощи «Ген добра» Анна Петрусева.
Подобные проекты, по мнению специалистов, способствуют созданию более информированного и поддерживающего окружения, что, в свою очередь, может значительно улучшить качество жизни пациентов с фенилкетонурией в Краснодарском крае.
Ранее «МК на Кубани» писал, что более пятисот кубанских спортсменов приехали в Анапу для участия в «Горгиппийских играх».
